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jueves, 18 de agosto de 2011

Enfermedades hereditarias con repercusión ocular

ENFERMEDADES HEREDITARIAS CON REPERCUSION OCULAR

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente. Algunas de estas enfermedades se manifiestan en el aparato visual o de la visión; actualmente la ceguera es un factor de riesgo para toda la comunidad ya que según la organización Mundial de la Salud (OMS), es aquella visión menor de 20/400 ó 0.05, considerando siempre el mejor ojo y con la mejor corrección. Se considera que existe ceguera legal cuando la visión es menor de 20/200 ó 0.1 en el mejor ojo y con la mejor corrección.
Numerosas enfermedades oculares tienen una parte genética. Es por ello la relevancia en conocer los antecedentes familiares puesto que determinan el desarrollo dentro de la historia clínica. Hay diversas maneras para prevenir la discapacidad visual, atención adecuada del embarazo; detección y registro de deficiencias en los recién nacidos y el asesoramiento genético a las familias en los casos de enfermedades hereditarias.
Aunque la ceguera puede ser provocada por algún accidente también existen numerosas enfermedades hereditarias que la provocan tales como:
·         Glaucoma
·         Cataratas
·         Ametropías
·         Retinitis pigmentaria



Ametropías
Miopía

Definición:
Defecto de refracción por el que los rayos que inciden en el ojo paralelos se enfocaran por delante de la retina. Los rayos que entran divergentes formaran el foco más cercano a la retina. Por ello el sujeto verá mal los objetos situados a partir de cierta distancia.

Causas:
·         Factores hereditarios
·         Hipertensión ocular
·         Uso de la acomodación
·         Deprivación visual

Morbilidad:
·         La miopía degenerativa, suele hacerse evidente antes de los 10 años de edad, y progresa incluso pasado los 30 años.
·         Las lesiones degenerativas inician a partir de los 50 años.
·         Esta forma de miopía es más frecuente en mujeres.

Condiciones Asociadas:
·         La persona miope tiene mala visión de lejos pero buena visión de cerca.
·         La distancia a la que ve bien depende del grado de miopía.

Alteraciones visuales:

  •       Anomalías de la papila. 
  •       Retinopatía de la prematuridad.
  •      Opacidades cornéales.
  •      Elongación del globo ocular.
Visión normal

La imagen muestra como la percibe una persona con miopía

Hipermetropía
Definición:
Es una forma de defecto refractivo en el que los rayos inciden en el ojo desde el infinito forman el foco por detrás de la retina. A diferencia de la miopía, no es un defecto progresivo y carece de tan graves complicaciones.

Causas:
  •        Tumor orbitario que comprime el glóbulo desde fuera.
  •        Edema que desplaza la mácula.
  •        Hipermetropía (por cornea plana). 
  •        Desplazamiento posterior del cristalino. 
Morbilidad:
  •       La hipermetropía con frecuencia está presente desde que nacemos debido al menor tamaño de nuestros ojos.
  •       Muchas personas tienen hipermetropías inferiores a 1 dioptría.
  •       En caso de tener familiares con este problema refractivo, tenemos mayor probabilidad de padecer hipermetropía.
  •      Se manifiesta poco antes de la edad correspondiente a la presbicia.

Condiciones asociadas:
  • Mala visión de cerca y en algunos años se puede llegar a afectar la visión de lejos.
  • Cefaleas o cansancio relacionado con el esfuerzo visual.
  • Cansancio o dolor de cabeza.
Alteraciones visuales:
    •    Estrabismo corvengente.
    •  Retraso en el aprendizaje  o con dislexia falsa (en algunos casos).
    • Se puede reducir progresivamente el poder dióptrico de sus lentes.


      Astigmatismo
      Definición:
      Entidad en la que los rayos de luz no llegan a formar un foco, pues el sistema óptico no tiene la misma capacidad refractiva en todos los meridianos.





      Causas:
      •         Porque la geometría de la cornea no es la normal esférica, sino oblongo o tórica.
      •          Astigmatismo quirúrgico.
      •        Astigmatismo de curvatura.
      •         Cambios en la curvatura del cristalino.
      •         Cambios en el fondo de ojo.

      Morbilidad:
      ·         Aparece en edades tempranas de la vida.
      ·         No tiende a evolucionar.

      Condiciones asociadas:
      ·         Visión borrosa.
      ·         dolor de cabeza.
      ·         cansancio ocular y visión distorsionada o borrosa a todas las distancias.

      Alteraciones visuales:
      ·         Las córneas afectadas producen astigmatismo al igual que los traumatismos.


      Catarata
      Definición:
      Es una opacidad del lente (cristalino) del ojo, el cual normalmente es claro y transparente.



      Causas:
      ·         La causa más común es una mutación genética, generalmente autosómica dominante (AD).
      ·         Anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.
      ·         Trastornos metabólicos como la galactosemia .
      ·         Problemas intrauterinos como la infección por el virus de la rubeola.

      Morbilidad
      ·         Las cataratas congénitas se presentan aproximadamente en 3:10.000 recién nacidos vivos; en las dos terceras partes de los casos son bilaterales.
      ·         Catarata hereditaria aislada supone aproximadamente el 25% de los casos.

      Condiciones asociadas:
      ·         Visión nublada, desenfocada, o como si viera a través de un velo.
      ·         Cambios en la manera de ver los colores (visión de halos).

      Alteraciones visuales:
      ·         limitación en la adquisición de información visual.
      ·         disminución de agudeza visual


      Glaucoma
      Definición:
      Presión intraocular suficientemente elevada como para producir daño tisular ocular, sea transitorio o permanente. No es por tanto una entidad única y la sola tensión intraocular elevada, no puede ser llamada glaucoma sin daño tisular evidente. Puede ser una condición primaria o secundaria a una variedad de enfermedades oculares o sistémicas. Tiene un mecanismo hereditario autosómico recesivo.

      Visión de una persona con glaucoma

      Glaucoma congénito
      Causas

      ·         Es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo de baja penetración.
      ·         Membrana de Barkan: Bloqueo mecánico del trabéculo.
      ·         Ausencia congénita del canal Schlemm.
      ·         Ángulo de la cámara anterior “embriónico”: inserción anterior de la base del iris.

      Morbilidad
      * Modo de presentación: Bilateral en 64% a 88%.
      * Frecuencia: En varones de 60% a 70%
      * Incidencia de 1:5000 a 1:10000 nacidos vivos
      * Patogénesis: Desconocida. Existen varias teorías:
      Condiciones asociadas :
      a) Anomalías del iris.
      b) Anomalía de Peter.
      c) Facomatosis.
      d) Síndrome de Lowe.
      e) Síndrome de Pierre Robin.
      f) Rubéola.

      Alteraciones visuales:
      a) Buftalmos: Alargamiento del globo ocular (incluida la córnea) y aumento en profundidad de la cámara anterior.
      b) Ruptura de la membrana de Descement: Estrías de Haab
      c) Ectasia lumbar (Estafilomas).
      d) Fibrosis de iris trabéculo y canal de Schlemm
      e) Excavación del disco óptico y atrofia. Cursa con atrofia de retina, de coroides y del cuerpo ciliar.


      Retinosis pigmentaria
      Definición:
      La retinosis pigmentaria es el nombre dado a un grupo de desórdenes hereditarios del ojo que envuelven la retina del ojo, la capa nerviosa sensible a la luz que reviste la parte de atrás del ojo, y que causan una reducción o pérdida en la habilidad visual gradual pero progresiva.

      Fondo de ojo de un paciente afectado con retinosis pigmentaria. Obsérvese la acumulación de pigmento en la periferia de la retina.


      Morbilidad:
      ·         Se inicia en la infancia
      ·         Con frecuencia produce ceguera en las edades media o avanzada.

      Condiciones asociadas:
      1-    Ceguera nocturna.
      Es el síntoma más frecuente y precoz. Hace alusión a dos hechos. Por una parte, a la dificultad o imposibilidad de ver en ambientes de baja iluminación, a pesar de haber permanecido el tiempo suficiente para estar adaptado a esta situación (disfunción de los bastones). Por otra parte, a la dificultad que se pueda presentar al pasar de un ambiente bien iluminado a otro de baja iluminación, en el cual, transcurrido un tiempo superior al normal, el individuo es capaz de distinguir objetos (disfunción de los conos).


      2- Disminución del campo visual

      Es otro síntoma típico de la RP. Se caracteriza por la pérdida de visión desde la zona periférica a la zona central del ojo, dando lugar a la llamada visión "en túnel". La persona que padece RP refiere tropezarse frecuentemente con los objetos a su alrededor. En el caso de un niño que sufra RP, es la madre la que cuenta que no es capaz de encontrar los juguetes. Cronológicamente, este síntoma se presenta después de la ceguera nocturna.
      3- Disminución de la visión (de la agudeza visual)
      Normalmente, es referida por los pacientes después de los dos síntomas anteriores.
      4- Alteración de la percepción de los colores
      Cuando la enfermedad está muy avanzada, se produce una alteración inespecífica de la visión de los colores o, con mucha frecuencia, en el eje azul-amarillo.
      5- Fotopsias y Deslumbramientos
      Muchos pacientes de RP dicen ver luces pequeñas o flashes en la media periferia de su campo visual. Los deslumbramientos ante una excesiva luminosidad hacen necesario el uso de gafas de sol adaptadas.
      Alteraciones visuales:
      ·         Como enfermedad degenerativa.
      ·         pérdida de la capacidad visual es progresiva con el tiempo.
      ·         Reducción del campo visual y agudeza visual.


       Conclusión

      Algunas enfermedades hereditarias con repercusión visual pueden ser un alto factor de un mal desarrollo de salud visual, psicológica, de aprendizaje, etc., para la sociedad en general, ya que todas las personas estamos propensas a padecer alguna de las ya mencionadas y aun con mayor frecuencia las personas que tienen familiares con antecedentes clínicos asociados con estas patologías. Él Optometrista  el  que brinda la atención primaria a la salud visual puede ayudar a mejorar la calidad visual y por tal el nivel  de vida del paciente, orientándolo para que la enfermedad no avance  y tenga el menor impacto  en la visión de la persona.
       
      Actividades dinámicas

      TEST DE ASTIGMATISMO

      Observa la imagen.
      ¿Hay alguna línea que te parezca más oscura o nítida que el resto? Cómo si fuese un reloj,
      ¿qué hora parece que marca? Si existe diferencia de unas líneas a otras, probablemente tengas astigmatismo.

      -Prueba de agudeza visual

      Para evaluar tu agudeza visual ponte a cuatro metros de la pantalla, o mejor aún pídele a un ayudante que se vaya fijando de paso en los aciertos y errores que vas teniendo.

      Tienes que distinguir hacia dónde está orientada la abertura. Tápate un ojo y empieza por la fila superior. Tu puntuación es la de la última fila que seas capaz de distinguir sin error alguno. Toma nota y repite con el ojo contrario.

      - Vision hasta 0.6
      Ves realmente mal. Si conduces deberías llevar gafas. Hazte examinar de inmediato.

      - Vision hasta 0.7
      Tu vision es suficiente aunque precisa de corrección. Unas gafas para conducir, ver la tele o leer te ayudarán.

      - Vision hasta 0.8
      No necesitas gafas pero podrías ver mejor. Unas gafas te harán ver mejor cuando hay menos luz, como en el crepúsculo.

      - Vision hasta 1.0
      Enhorabuena, tienes una auténtica "vista de lince". De todos modos, repite el test en un año para ver cómo evoluciona tu visión.

      - ¿Se han curvado las líneas?

      Colócate a la distancia normal de lectura y tápate un ojo. ¿Están todas las líneas paralelas y tienen todas las oscuras el mismo tono?

      Ahora mueve la pantalla girándola a uno y otro lado, ¿permanecen las líneas con su separación regular y su forma recta o parecen curvarse?

      Si te da la impresión de que se curvan podrías tener astigmatismo, una distorsión de la córnea que distorsiona la imagen: acude al oftalmólogo. Prueba los dos ojos.
       -¿Tú retina esta en buen estado?

      Tápate un ojo. Ponte a 30 cm del centro de la cuadrícula y fíjate en el punto de la mitad.

      Si a ves las líneas interrumpidas en algún punto o con alguna curvatura, visita a tu oftalmólogo para que te haga un examen, podría significar alguna alteración de tu retina.


      ·